El día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se estableció el 29 de febrero, una fecha que se da con poca frecuencia una vez cada 4 años. En años no bisiestos se conmemora el 28 del mismo mes. Así, se trata de dar visibilidad a este tipo de enfermedades con el objetivo de incrementar su reconocimiento para la toma de conciencia de un diagnóstico que es complejo y con acceso limitado a tratamientos.
Según la OMS hay 300 millones de personas en el mundo viven con EPOF. En Argentina 3,6 millones tienen al menos una enfermedad poco frecuente. 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias sufren el impacto de vivir con una enfermedad crónica que reclama mayor visibilidad, inclusión y acceso a tratamientos. El 70% de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, suelen ser graves y pueden poner en serio riesgo la vida de los pacientes. Algunas de ellas dependen de que se las diagnostique a tiempo y se las trate adecuadamente.
Las EPOF son aquellas condiciones que están presentes en 1 cada 2.000 personas. Si bien la mayoría se diagnostican en la infancia, pueden manifestarse a cualquier edad . De las miles de enfermedades raras detectadas y reconocidas se encuentra incluida la Fibrosis Quística considerada la enfermedad rara más frecuente en nuestra población
Actualmente más de la mitad de los pacientes son adultos habiendo superado la edad pediátrica. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, provocada por una mutación en el brazo corto del cromosoma 7. Se conocen más de 2000 mutaciones, aunque la mutación Phe508del es la más frecuente. En Argentina la prevalencia media es de 1/6.700 nacidos vivos y de estos, alrededor del 60.4% tienen diagnostico antes del primer año de vida, en donde juega un rol importante la pesquisa neonatal (ley nacional 26279)
La instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología y la atención por un equipo especializado y multidisciplinario dedicados al cuidado integral de los enfermos con o, con una correcta transicion para evitar que el seguimiento de los pacientes se fragmente permiten disminuir la progresión de la enfermedad, mejorar la calidad de vida y aumentar su expectativa
Para más información desde el Hospital Blas L. Dubarry invitan a comunicarse con la Dra Corina Magadán especialista en Neumología atiende en el servicio de Pediatría los días lunes realizando horario extendido. Para lograr un diagnóstico a tiempo recordá que la pesquisa neonatal antes del año es fundamental para lograr una mejor calidad vida.
